【産婦人科医監修】染色体異常の原因、種類は？検査方法や流産の確率、疾患の有無について解説

染色体とは、DNAで構成されている遺伝子を記録する構造体です。ひとつの染色体につき、何百個もの遺伝子が含まれており、人は23対、合計46本の染色体を持ちます。染色体異常とは、染色体の構造に異常がある他、数が少なかったり多かったりする状態のことを指します。

染色体異常は、妊娠中に受けた検査で判明するケースもあれば、出産後にわかるケースもあります。

染色体異常がどのようにして起こるのか、原因はいまだ不明です。しかし、染色体異常が起こる確率や割合は、妊婦さんの年齢が上がるほど高くなっていきます。高齢で妊娠した場合に流産のリスクが高いのは、染色体異常の頻度が高いためと考えられています。

なお、染色体異常の多くは遺伝性が低いといわれています。しかし、いずれかの親に染色体の構造異常がある場合には、遺伝する可能性がないわけではありません。染色体の構造異常があっても、症状が現れない人のことを保因者と言いますが、子どもに染色体異常があったため検査した結果、パパ・ママが保因者であることがわかったというケースもあるようです。

染色体異常には、数の異常や構造の異常などがあります。それぞれ詳しくみていきましょう。

染色体は通常は2本で1対ですが、3本のものをトリソミー、1本だけのものをモノソミーと言います。なおトリソミーで出生できる可能性があるのは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのみとされています（13・18・21は染色体の番号）。ちなみに、21トリソミーはダウン症のことです。染色体に数的異常があると、個人差はありますが特徴的な顔つきになる他、知的障害、小頭症、低身長といった症状が現れます。

染色体は、長腕と短腕で構成されています。構造の異常は、均衡型と不均衡型に分類されます。均衡型には、染色体の一部が別の染色体と入れ替わる相互転座、染色体の長腕同士がつながるロバートソン転座の他、短腕と長腕が入れ替わる逆位、1本の染色体の中に別の染色体の一部が入り込む挿入があります。

均衡型の場合は、染色体異常による症状が現れないことが多いため、気づけないこともあるでしょう。不均衡型は、染色体の一部が失われたり、染色体が余分になっていたりする状態です。異常が起こっている染色体に応じた症状が現れます。